¿Qué es una prueba genética?
Las pruebas genéticas son unas pruebas especializadas en conocer y analizar el ADN de las personas. Con ello se buscan cambios o anomalías en cromosomas, genes o proteínas. Dicha prueba se realiza con muestras de sangre, saliva, piel, hueso y otros tejidos orgánicos.También da información de si la persona tiene genes defectuosos o por el contrario la ausencia de otros.
Actualmente hay aproximadamente unas 900 pruebas disponibles.
Las mutaciones genéticas que se heredan aumentan el riesgo de presentar Cáncer, dependiendo de dicho gen y de factores de riesgo como el tabaco etc., y es que a veces se confunde y se suele decir que en una familia determinada "hay mucho cáncer", aún cuando no está demostrado que sea por una mutación genética hereditaria.
¿En qué consiste la prueba?
Como norma general, la prueba consiste en un análisis de sangre completo y una exploración física general acompañado de una serie de preguntas específicas sobre el estado de salud en general: estilo de vida, factores de riesgo, Enfermedades importantes padecidas, tipo de trabajo, antecedentes familiares...siendo éstos últimos importantes por su grado de consanguinidad.
Los análisis de sangre son recogidos y analizados en laboratorios especializados en genética. Si se requiere prueba de saliva, a la persona se le tomará muestras en la boca con un bastoncillo en lengua, el cielo de la boca y mejillas, siendo más importante las células encontradas en ella que la composición en sí de la saliva, casi un 100% de agua.
¿Qué revelan los resultados de las pruebas?
Los resultados de las pruebas pueden revelar:
-Que la persona tiene o corre el riesgo de tener una enfermedad intratable
-Información sobre los genes familiares
-Que sus familiares pueden tener riesgo de padecer dichas enfermedades
-Indica si una persona es portadora de una mutación genética en particular
-Confirmación de un diagnóstico
En algunos casos un resultado negativo no es sinónimo de un resultado útil , siendo éste un resultado indeterminado o no concluyente.
¿Qué tengo que hacer en un estudio genético?
Las muestras en general son:
-Sangre
-Pelo
-Huesos
-Heces
-Células epiteliales
-Semen
-Saliva
-Otros tejidos diversos
Un ejemplo famoso de estudio genético positivo fue el de la actriz Angelina Jolie, que mostró un grave resultado, la alta probabilidad de padecer el #cáncer de mama heredado en su familia, ya que su madre tuvo un cáncer de ovario. A consecuencia del resultado de probabilidad tan alto, la actriz se sometió a una doble mastectomía en prevención.
