Precisamente para que una enfermedad sea considerada rara debe tener una baja incidencia (casos nuevos/año) en la población de una determinada región. En números absolutos, son consideradas enfermedades raras (ER) en Europa aquellas que afectan 1 persona entre 2000. Sin embargo existe una gran cantidad de enfermedades - se supone que puede llegar alrededor de 8000 en su totalidad - y por eso afecta a una cifra considerable de individuos. Según la OMS, este número puede alcanzar hasta el 7% de la población global. Y en España, datos del Ministerio de Sanidad estiman que padecen de este grupo de enfermedad unos tres millones de personas.
¿A quién afectan?
Se puede hacer el diagnóstico a cualquier persona y en cualquier edad pero hay un predominio precoz del comienzo de las manifestaciones clínicas antes de los 2 años de vida. Generan larga morbilidad referente a: déficit motor, sensorial e intelectual, pero especialmente preocupa la alta tasa de mortalidad ya que casi la mitad de los pacientes van a fallecer antes de cumplir los 5 años de vida.
Enfermedades raras y caras
En el año 2014 se celebró el "Año Español de las Enfermedades Raras" y además fue un año clave para ellas, pues fueron tomadas algunas medidas gubernamentales para la mejora de la atención a ese grupo de individuos. Consideradas enfermedades de difícil diagnóstico y tratamiento, requieren un respaldo importante que en los últimos años lo hemos visto en España.
Entre las medidas para ayudar se destacan algunas en los ámbitos sanitario, social y científico, sobre todo para humanizar la atención, facilitar el acceso y fomentar la investigación en esta área. Desde entonces se ha puesto en marcha la contribución por medio de organismos y centros de investigación con el fin de mejorar la vida de los enfermos y de sus familias.
Es el caso de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), por ejemplo. Ambos organismos establecen un rol fundamental para el florecimiento de estrategias y búsqueda de soluciones viables para que esta población esté mejor atendida. La financiación de estos dos organismos se da particularmente a través de consorcios de participación público-privada así como de donaciones de personas físicas o de entidades jurídicas.
Así mismo, programas de fomento europeo han sido también de mucha relevancia y los núcleos de ayuda en red, como el ORPHANET, aporta además de un portal de informaciones sobre las ER a pacientes, médicos e investigadores, un extenso abanico de informaciones respecto a los medicamentos huérfanos (aquellos que son olvidados de ser producidos en larga escala por la industria farmacéutica por no generar interés), a las asociaciones de pacientes y a la promoción de los profesionales médicos calificados para recibir y atender adecuadamente a los pacientes.
Todos los años el día 28 de febrero se celebra el "Día de las Enfermedades Raras" con fin de que se pueda apoyar, divulgar y difundir mejor esta causa.
