¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara que ocasiona huesos extremadamente frágiles. Esta enfermedad es ocasionada por la ausencia de un gen que produce el colágeno tipo I que es fundamental en los huesos y se encuentra en el 90% de nuestro cuerpo.
El colágeno tipo I es el responsable de la flexibilidad y estiramiento de los huesos, tendones, discos intervertebrales, la piel y córnea. La mayoría de los casos de OI son hereditarios pero existen mutaciones genéticas que la causan y se manifiesta desde el nacimiento.
No son solo huesos frágiles
Como este tipo de colágeno es tan importante para nuestro cuerpo los únicos síntomas de la enfermedad no son fracturas óseas múltiples, también se padece de estatura baja, esclerótica azul (coloración azul en la parte blanca del ojo) y sordera. En los casos más graves, la persona presenta brazos y piernas arqueadas, escoliosis y cifosis (postura jorobada o agachada).
Así que ya sabe, si tiene algún conocido que sufre de fracturas con muy poca fuerza o tiene coloración azul en la esclerótica del ojo, es posible que este padeciendo de esta enfermedad. Además de revisar el historial de la enfermedad en la familia, se puede hacer una biopsia en la piel para confirmar la presencia de esta afección.
Tratamientos e instituciones
Desafortunadamente, no existe cura para esta enfermedad, existe tratamiento como tomar bisfosfonato que aumenta la resistencia de los huesos y al mismo tiempo reduce el dolor. También se pueden hacer terapias o practicar natación para fortalecer los músculos y huesos.
En España hay unidades específicas en donde se puede tratar la enfermedad: el Hospital de Getafe y Hospital Sant Joan de Déu.
Además existe la Asociación Nacional de Huesos de Cristal (AHUCE) que también creo una fundación para la investigación genética y sanitaria, la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (A.M.O.I) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pues recordemos que de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo, 5.000 existen en España.
Esta enfermedad afecta a 1 de cada 15.000 a 20.000 recién nacidos vivos y en España existen aproximadamente 2.700 casos aunque no se lleva un registro oficial. Por ser el Día Internacional de la OI, se llevarán a cabo diferentes actividades en varias ciudades de España como caminatas de franelas amarillas que es el color que representa las enfermedades raras y campañas informativas sobre esta extraña enfermedad. Para más información puede visitar la página oficial de la AHUCE o sus redes sociales.
