El ultrasonido, junto a una prueba sanguínea, se ha convertido en un instrumento para el diagnóstico temprano de malformaciones cromosómicas en el feto. Esta evaluación debe ser realizada entre las semanas 11 y 13 de la gestación, y debería solicitarse de rutina a toda paciente que logre un embarazo, ya que permiten evaluar al futuro recién nacido y no esperar que avance más el embarazo para conocer su estado de salud y posibles malformaciones, además se realizan sin la necesidad de pruebas invasivas como la amniocentesis.

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Aunque este despistaje fue diseñado originalmente para el síndrome de Down, también permite detectar otras cromosomopatías como la trisomía 18 (síndrome [VIDEO]de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), cuya expectativa de vida es menor a un año.

A simple vista

En 1866 Langdon Down señalo como características típicas de las personas con trisomía 21 o síndrome [VIDEO] de Down, el déficit de elasticidad de la piel, lo que le da la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. Este exceso de piel, se sabe desde la década de los 90, puede visualizarse con la ecografía en el tercer mes de gestación, como una imagen traslúcida en la zona de la nuca, a lo que se llama pliegue nucal. También con la ecografía puede detectarse la ausencia del hueso nasal, otra característica de los fetos con esta cromosomopatía.

Pruebas sanguíneas

La medición en sangre de la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (Beta HCG), asociadas con la edad materna, pueden estimar en un 85-90% la detección de que el feto presente anomalías cromosómicas

Si el resultado es positivo

Si las pruebas arrojan un resultado positivo o de alto riesgo es necesario confirmar el diagnóstico con la amniocentesis, una prueba que es definitiva, la que nos va decir con certeza si hay la anomalía genética y cuál es.

Esta prueba tiene un pequeño riesgo de pérdida fetal, además de que es costosa por lo que solo debería realizarse en aquellas mujeres con: una prueba de despistaje positivo,. en mujeres en quienes en la ecografía se detecte alguna alteración anatómica del feto y existan antecedentes familiares cercanos de alteraciones cromosómicas, mujeres con embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas y en mujeres con edad avanzada, algunos consideran después de los 35 años de edad.