Durante las primeras semanas de vida intrauterina se produce la organogénesis, y es precisamente en esta etapa donde se pueden producir estas malformaciones congénitas de las extremidades, que si bien no son tan frecuentes su incidencia ha aumentado en los últimos años. Algunas son leves, más otras pueden producir cierto grado de discapacidad repercutiéndose en la calidad de vida de la persona afectada.
Formación de las extremidades
No es más que una serie de cambios que ocurren a nivel embrionario y que van a permitir que se formen y desarrollen los diferentes órganos del cuerpo.
Al inicio del desarrollo embrionario se forman unos esbozos de los órganos, que luego se van a ir desarrollando y definiendo durante el resto de la vida intrauterina.
Este período que está comprendido entre las semanas tercera y octava del desarrollo embrionario, y particularmente el desarrollo de los miembros superiores se completa en la 7ª semana de gestación. La organogénesis se considera la etapa más crítica del desarrollo y en la cual factores externos pueden producir cambios con consecuencias adversas en el desarrollo de los diferentes órganos, produciéndose así las diferentes malformaciones o anomalías congénitas.
Causas de estas malformaciones de las extremidades
Como para cualquier otro defecto congénito, durante este período de organogénesis se puede producir la falta completa o parcial de una estructura, o bien la misma puede presentar alteraciones de su forma normal.
Si bien su causa se desconoce en el 40 a 60 % aproximadamente de los casos, el resto son originadas por factores ambientales o genéticos, o de ambos, que pueden actuar de manera independiente o simultánea. Los defectos genéticos pueden ser bien monogénicos, por alteraciones cromosómicas o multifactoriales. Entre los factores ambientales los efectos teratogénicos de algunos medicamentos o drogas es lo más frecuente, de igual modo procesos infecciosos de la madre al inicio del embarazo, factores económicos , demográficos y nutricionales de la madre durante el embarazo o antes, también han sido implicados en la génesis de los defectos congénitos.
En el caso particular de las malformaciones de los miembros también pueden ser debidas a defectos congénitos del utero materno, que puede dificultar el movimiento del feto y comprometer la circulación de los vasos que intervienen en la formación de una parte de la extremidad.
Características clínicas
La amelia es una malformación congénita que consiste en la falta completa de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.
La meromelia es la falta parcial de un miembro, que puede ser bien: la falta de las manos y de la mayor parte del antebrazo, la falta de la mano, la falta del cuarto y quinto dedo de la mano, entre otras.
Así mismo, la focomelia consiste en la ausencia total de elementos tanto óseos, como musculares que ocurren en el miembro superior o inferior, pudiendo afectar uno o más miembros, el cual queda como una especie de muñón que se desarrolla a nivel del hombro o de la cintura, y que se parece a las aletas de una foca, de allí el nombre de focomelia.
Y si bien hoy en día existen muchas opciones a la hora de manejar una de estas malformaciones, lo importante es tratar en lo posible de prevenirlas y hacer un diagnóstico lo más precoz, esto a través de un buen control prenatal a fin de minimizar el impacto que puede tener en los afectados, sus familias, y la sociedad en general.
