A muchas personas les pasa que, en ocasiones, tan solo con que simplemente les duela un brazo, pueden llegar a pensar que padecen algo raro. A veces son pensamientos inciertos que rondan las mentes haciéndole creer a cualquiera que realmente está enfermo, cuando en realidad no lo está.

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Pero, en cambio, otras veces puede que si sea cierto.

Existen alrededor de 8.000 Enfermedades raras y, en ocasiones, difíciles de diagnosticar, que pueden llegar a padecer como mucho el 8% de la población. Ojalá todo avance hasta tal punto que ese porcentaje baje al 0%. Hay que confiar en la ciencia y dar tiempo a las investigaciones.

Enfermedades "diferentes"

Síndrome X-Frágil: O quizá algo más conocido como "retraso mental ancestral". Muestra inconvenientes a la hora de prestar atención, inconvenientes para aprender, hace que la persona que lo padezca pueda ser hiperkinética, o que parezca ser autista.

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Esclerosis Lateral Amiotrófica: Hace que el que la contraiga vaya perdiendo poco a poco las fibras nerviosas principales. Le afecta entre 5 a 9 personas de cada 100.000. Esta enfermedad lleva al paciente a la muerte en un plazo de 3 a 5 años, debido a que se produce una incapacidad respiratoria y a que aumenta el nivel de minusvalía.

Síndrome de Moebius: Esta enfermedad hace que dos de los nervios del cráneo no estén totalmente avanzados, nervios que dominan el parpadeo y el movimiento de los ojos, y que causan parálisis facial.

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Si no hay expresión en la cara de una persona, puede dar causa a que babee o tenga problemas para hablar correctamente.

La púrpura de Schönlein-Henoch: Esta rara enfermedad hace que se inflamen los vasos sanguíneos, también conocidos como capilares. Frecuentemente altera el intestino y los riñones y la sangre puede salir por los vasos sanguíneos, labrando un sarpullido rojizo oscuro llamado púrpura.

Síndrome de Marfan: Esta enfermedad es hereditaria, que afecta a todo el esqueleto, a los pulmones, a los ojos, al corazón y a los vasos sanguíneos.

Se caracteriza por que el que la persona que la contraiga puede llegar a tener los píes planos, cifosis y/o las rodillas y las piernas hacía atrás. También puede tener miopía.

Insensibilidad congénita al dolor: Daña el sistema nervioso que se hace cargo de regular la presión de la sangre, el ritmo del corazón, los nervios, el sudor, y las facultades para percibir temperaturas y dolores. Las personas que sufren esta enfermedad manifiestan el dolor de diferentes maneras.

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Se arriesgan continuamente a sufrir traumatismos y a fallecer a una edad más temprana.

Síndrome de Gilles de la Tourette: Puede ser que se conozca también como "enfermedad de los tics". Es una nosología que afecta al sistema nervioso. Se califica por repetidos, rápidos e involuntarios movimientos de los músculos del esqueleto. El que padece esta enfermedad llega al punto en el que deja de poder emitir sonidos, en el que no podrá respirar por la nariz ni toser.

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¿Tienen cura estas enfermedades?

La ciencia tiene siempre varias posibilidades. Hay enfermedades que pueden llegar a diagnosticarse con un simple test, al igual que existen otras que no se diagnostican en años. Cuanto más tiempo se tarde en dar con la enfermedad, menos posibilidades existen de llegar a exterminarla por completo.

A día de hoy existen miles de tratamientos y fármacos especializados con los que sobrellevar una enfermedad. Quizá un paciente no pueda llegar nunca a curarse del todo, pero al menos, podrá alargar su vida más tiempo. Además, los científicos indagan cada vez más en estos temas y avanzan a una velocidad de vértigo.

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