Hay muchas personas que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular y no lo saben. La patología más común suele ser la pérdida de la fuerza muscular. Aunque junto a esto, se manifiesta además una gran variedad de problemas físicos, cardíacos y mentales. Por eso, ante un agotamiento de los músculos no se acude al médico ya que no se le da importancia alguna.
Los enfermos de este tipo de enfermedades pueden pensar que están sanos y en realidad no es así. Muchas de las personas que las padecen no lo saben porque aún no les han sido detectadas ante la carencia de importancia de sus patologías. Asimismo, cualquier especialista puede atender a un paciente con alguna de estas enfermedades no diagnosticada, que solicita ayuda médica por un problema aislado, y difícilmente hace pensar en estos padecimientos porque es muy poco evidente. Además, la poca información que se ofrece sobre estos casos es muy escasa, haciendo de este tipo de enfermedades inexistentes en la sociedad española. Los medios apenas las mencionan, mientras que otras enfermedades menos frecuentes son más comentadas y difundidas.
Tomamos como botón de muestra la enfermedad de Steinert, llamada también distrofia miotónica. Es una enfermedad neuromuscular que poco a poco está siendo más frecuente en nuestra sociedad. La clínica de esta enfermedad es muy variable, puede ser muy leve y aparecer en edad adulta o extremadamente grave y aparecer en los primeros años de vida. Se caracteriza por la presencia de miotonía (relajación lenta de los músculos), debilidad muscular especialmente en cara, cuello y extremidades inferiores, cataratas prematuras, alopecia (calvicie) y en algunos casos anomalías neuropsicológicas, miocardiopatía e hipogonadismo (trastorno en los genitales). La gravedad de la Enfermedad de Steinert viene determinada genéticamente. Existe una relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones y la edad de aparición de la enfermedad, de tal forma que a mayor número de repeticiones, la enfermedad aparecerá más tempranamente y será más grave.
El caso de la familia del Dr. D. Fernando Pérez será el ejemplo de hasta qué punto se puede llegar con esta enfermedad. De los siete hermanos que forman su familia cuatro de ellos padecen la enfermedad desde los veinte años aproximadamente. Es aquí cuando comienzan a sentir cómo poco a poco van perdiendo fuerza en las extremidades hasta la edad de los cuarenta. A partir de esta década, este agotamiento muscular se verá manifestado junto con una variedad de síntomas, anteriormente citadas. En el caso de Fernando, en estos últimos diez años su forma de vida ha sido totalmente transformada: calvicie, cataratas, aumento de las revisiones y controles cardíacos y duerme con una máquina que simula una máscara de oxígeno. Antes su cerebro no percibía que dormía, por lo que siempre tenía sueño y se quedaba dormido en cualquier lugar. Por consecuente, le han diagnosticado un sesenta y nueve por ciento de minusvalía. Tiene grandes dificultades para caminar, ahora su gran amigo es un bastón o una muleta. Sin embargo, la siguiente generación enferma la sufrirá mucho más y además desde los primeros años de vida. Algo más de la mitad de los sobrinos de Fernando la padecen con la única diferencia de que sus síntomas son más graves: capacidad intelectual reducida, sobrepeso o delgadez extrema, problemas asmáticos, físicos respecto a la espalda o cadera y dificultad a la hora de moverse. Una de sus sobrinas falleció hace diez años a causa de una gripe mal curada que hizo que la enfermedad evolucionase tan rápido que de la noche a la mañana se le empezaron a paralizar todos los músculos y dejó de respirar por sus propios medios. Desgraciadamente, su corazón dejó de funcionar.
Cuando esta enfermedad pasa de generación en generación como herencia genética, la enfermedad se agrava aún más.
Por eso me pregunto: ¿algún día se romperá la cadena? La respuesta no tiene solución, no se sabe. No se ha descubierto ningún fármaco que cure la enfermedad. Pero algunos de sus síntomas pueden tratarse mediante cirugía como las cataratas, implantes de pelo para la alopecia, un aparato cardiovascular para los problemas de corazón, sistema sanguíneo y respiratorio y especialmente, con una buena rehabilitación los músculos se fortalecen para que la progresión del debilitamiento sea más lenta.
