Vivir con Rett no es nada fácil y si no lo creéis lo podéis preguntar a una de las 2000 familias que cada día luchan contra esta enfermedad rara. Se denominan Enfermedades raras a todas aquellas sobre las que no se tienen conocimientos o que estos son escasos o de reconocimiento reciente. El Síndrome de Rett es una de las enfermedades raras más conocidas y es la causa principal de discapacidad intelectual que afecta a mayor número de mujeres, sea cual sea su raza o situación social y está presente en todo el mundo. Aunque se han encontrado algunos casos que afectan a hombres, aunque por falta de estudios concluyentes, se habla de que es una enfermedad que afecta a mujeres. Es un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen genético originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino.

Más de 2000 casos de Síndrome de Rett diagnosticados 

A estos números se puede añadir que hay 300 adolescentes diagnosticadas. Estos números los ha calculado la Asociación española del Síndrome de Rett, ya que las administraciones estatales, autónomas y locales no han realizado estudio ni estadística alguna sobre el número de afectadas en España.

Se descubrió en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena (Austria). Hizo un estudio a 22 niñas e incluyó este estudio en una publicación médica alemana, aunque con poco éxito, ya que está publicación no fue muy difusionada. Años más tarde, en 1983, el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros médicos de Francia y Portugal publicaron en una revista de gran difusión, una revisión de ese primer estudio del doctor vienés con 35 casos.

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En 1984, en una conferencia de Viena, se aportaron documentos clínicos: bioquímicos, fisiológicos y genéticos sobre el tema y, 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos. La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Por suerte, a día de hoy, los médicos y personas de a pie se interesan cada vez más por conocer que es y de donde proviene esta enfermedad y se empieza a conocer bien el mecanismo de aparición y afectación.

Sintomatología y grado de afectación de Rett variables.

Afecta a la producción adecuada de importantes proteínas en el desarrollo humano.

Las Niñas con SR, tienen neuronas con extensiones más cortas, débiles y con pocas conexiones entre ellas. Sufren un complejo trastorno evolutivo que pasa por diferentes etapas donde destacar la pérdida de funciones adquiridas desde que son bebés. Una pobre maduración y plasticidad neuronal que afecta al desarrollo y al aprendizaje. Es sin lugar a dudas un trastorno del neurodesarrollo grave, que causa Pluridiscapacidad, donde la discapacidad intelectual es severa y a día de hoy, la evolución y pronóstico son desfavorables, ya que aún no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.

A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años. Esperemos que pronto exista una curación parcial o total de esta enfermedad tan grave.