Para entender los mecanismos detrás de autismo, los investigadores aumentaron los cerebros humanos en miniatura de las células madre de pacientes con autismo. Las resultantes "organoides cerebrales" revelaron que una mutación genética hace que el cerebro sobreproduzca neuronas inhibitorias, que amortiguan cómo se transmiten las señales en el cerebro.

A pesar de los avances en los últimos años, los investigadores todavía no saben qué causa el trastorno del espectro autista (TEA). Es muy factible que los factores genéticos y ambientales se unan para crear las condiciones neurológicas que resultan en deterioro de la interacción social.

Estudios anteriores se han centrado en las mutaciones genéticas encontradas en las personas con TEA. Mientras que se ha revelado un puñado de mutaciones que pueden causar el trastorno, que sólo representa de uno a dos por ciento de pacientes con autismo. Los investigadores habían estado utilizando la genética para llegar a la biología, y su progreso fue bastante difícil.

Para este estudio, los investigadores decidieron tomar un camino diferente: comienzan con la biología para llegar a la genética. Tomaron muestras de células de la piel de cuatro pacientes de autismo que tenían cerebros agrandados, lo que es característico de una quinta parte de los pacientes con el trastorno. También tomaron muestras de padres no afectados de los pacientes para proporcionar un punto de comparación. Se convierten entonces las células de la piel a las células madre y los convirtieron en los cerebros en miniatura, o "organoides cerebrales", que imitan el desarrollo temprano del cerebro.

Después de dejar que los organoides desarrollan durante un mes, los investigadores encontraron un desequilibrio entre las neuronas inhibitorias que amortiguan las señales en el cerebro y los que llevan a cabo la misma. Esto sucedió porque los genes que crean las neuronas inhibidoras se sobreexpresan, mientras que los que crean las neuronas excitadoras no son afectados.

Al suprimir un solo gen que se sobreexpresa, los investigadores fueron capaces de corregir el desequilibrio, el cual es un avance prometedor que podría conducir a tratamientos (o incluso una cura para el autismo).

Si bien el estudio no es perfecto, sólo había cuatro organoides, así que es difícil extrapolar estos resultados a todos los pacientes de autismo, y los investigadores no tienen idea de cómo ajustar los genes podría afectar a la forma en que el cerebro se desarrolla en etapas posteriores, los resultados son un gran paso en la investigación del autismo. Los autores del estudio planean estudiar más a fondo las mutaciones que causan la expresión de genes alterados por las neuronas inhibidoras.