La corea de Huntington es una patología neurodegenerativa heredable que cursa con alteraciones motoras, psiquiátricas y cognitivas. Los pacientes presentan un movimiento similar a una danza conocido como corea, además de importantes trastornos psiquiátricos como depresión, ansiedad e irritabilidad con tendencias suicidas y un deterioro cognitivo caracterizado por la pérdida de compresión, razonamiento y memoria.

Esta enfermedad es debida a una anomalía en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4. En este cromosoma existe una región de repeticiones "CAG", las personas sanas poseen entre 10 y 28 repeticiones de este trío de bases mientras que en los que padecen la enfermedad el número oscila entre 36 y 120.

El número de repeticiones aumenta conforme se transmite la enfermedad de padres a hijos y cursa con una sintomatología más temprana cuanto mayor sea éste. El triplete GAG codifica glutamina, se piensa que la cola adicional de glutamina hace que la huntingtina interaccione entre sí de forma hidrofóbica y que se formen agregados y precipitados de la proteína especialmente en el cerebro.

La esperanza de vida es variable y depende del número de repeticiones CAG pero está en torno a 15-20 años, a menudo la causa de la muerte es un infección o el suicidio.

Actualmente no existe ningún tipo de tratamiento que cure o simplemente detenga la progresión de la enfermedad, pero un nuevo descubrimiento con colaboración española abre una ventana de esperanza para poder combatirla. Se trata de un estudio liderado por David Rubinsztein en el Cambrige Institute for Medical Research y en colaboración con la empresa farmacéutica italiana Siena Biotech en el cual se identifica a la glutamil ciclasa (QPCT) como posible diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad.

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Cuando se inhibe QPCT aumenta la cantidad de una proteína con actividad chaperona, estas proteínas están implicadas en el plegamiento proteico y evitan su agregación, por lo que dicho aumento supone una ayuda para el correcto plegamiento no sólo de la huntingtina mutada sino también de otras proteínas implicadas en diversas enfermedades neurodegenerativas.

El siguiente paso ha sido buscar una molécula frente a esta diana. La empresa farmacéutica Siena Biotech, empleando análisis vía simulación computacional y cribados in vitro ha desarrollado pequeñas moléculas con actividad inhibitoria contra QPCT, ha conseguido disminuir la toxicidad de huntingtina mutada en diversos modelos de la enfermedad de Huntington: cultivos celulares, neuronas de ratón, moscas y peces cebra.

El proceso para producir un nuevo fármaco es largo y costoso y estos compuestos tienen que sobrepasar aún muchas barreras para que puedan llegar a ser utilizados en clínica, pero este tipo de descubrimientos resultan muy alentadores, sobre todo cuanto hablamos de una enfermedad con síntomas tan atroces como es la enfermedad de Huntington.