El embarazo puede ser un momento muy ansiado o, por el contrario, puede ser un imprevisto, pero para todas las mujeres es un evento importante de sus vidas; por esta razón, es bueno informarse. La ASM, Asociación Italiana para el estudio de las malformaciones, ha compilado un manual des informaciones útiles para quien está embarazada o para quien espera de ser madre lo más pronto posible.

Informar a su médico si se tiene alguna enfermedad congénita dentro de las familias de la pareja; en el caso del síndrome de Down el principal factor de riesgo es la edad de la madre, después de treinta y cinco años han recomendado un examen más exhaustivo.

Hacer los exámenes de sangre para determinar el riesgo des infecciones peligrosas para el feto, como la toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, que se pueden curar si se descubren en tiempo.

Comer correctamente, con comidas pequeñas y frecuentes. Es importante tomar el ácido fólico para reducir el riesgo de defectos congénitos en el sistema nervioso del bebé. Prohibición total de fumar, de beber alcohólico y de tomar drogas, porque pueden crear daños a su bebé. No tomar medicamentos por su propia iniciativa, también los más comunes, es necesario siempre sentir ante los consejos de su médico.

Preguntar acerca de las pruebas de diagnosis precoz, no invasivas y no peligrosas para el feto, porque pueden descubrir cualquier anormalidad cromosómica, las pruebas más comúnes son la prueba combinada y la prueba triple.

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Evaluar la posibilidad de hacer una CVS o de hacer la amniocentesis, son pruebas más específicas que comportan un mínimo riesgo para el bebé, pero dan indicaciónes muy específicas sobre cualquier anomalía cromosómico.

Hacer todas las ecografías periódicas asesoradas, en particular la ecografía morfológica, de 19 º a 23 ª semana de gestación, para comprobar la normalidad de los órganos del feto y su crecimiento. Son siempre más numerosas las malformaciones que se pueden curar ya antes del nacimiento o poco después, dando al niño una vida sana y normal. Controles periódicos ayudan a localizar las malformaciones.

Después del nacimiento, asegurarse que se realizan los primeros exámenes del bebé para prevenir la presencia de algunas enfermedades como la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito, es suficiente sólo un simple análisis de sangre. En el momento del nacimiento también es posible identificar la luxación congénita de la cadera y la sordera.