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¿Qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas son unas pruebas especializadas en conocer y analizar el ADN de las personas. Con ello se buscan cambios o anomalías en cromosomas, genes o proteínas. Dicha prueba se realiza con muestras de sangre, saliva, piel, hueso y otros tejidos orgánicos.También da información de si la persona tiene genes defectuosos o por el contrario la ausencia de otros.

Actualmente hay aproximadamente unas 900 pruebas disponibles.

Las mutaciones genéticas que se heredan aumentan el riesgo de presentar #Cáncer, dependiendo de dicho gen y de factores de riesgo como el tabaco etc., y es que a veces se confunde y se suele decir que en una familia determinada "hay mucho cáncer", aún cuando no está demostrado que sea por una mutación genética hereditaria.

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¿En qué consiste la prueba?

Como norma general, la prueba consiste en un análisis de sangre completo y una exploración física general acompañado de una serie de preguntas específicas sobre el estado de salud en general: estilo de vida, factores de riesgo, #Enfermedades importantes padecidas, tipo de trabajo, antecedentes familiares...siendo éstos últimos importantes por su grado de consanguinidad.

Los análisis de sangre son recogidos y analizados en laboratorios especializados en genética. Si se requiere prueba de saliva, a la persona se le tomará muestras en la boca con un bastoncillo en lengua, el cielo de la boca y mejillas, siendo más importante las células encontradas en ella que la composición en sí de la saliva, casi un 100% de agua.

¿Qué revelan los resultados de las pruebas?

Los resultados de las pruebas pueden revelar:

-Que la persona tiene o corre el riesgo de tener una enfermedad intratable

-Información sobre los genes familiares

-Que sus familiares pueden tener riesgo de padecer dichas enfermedades

-Indica si una persona es portadora de una mutación genética en particular

-Confirmación de un diagnóstico

En algunos casos un resultado negativo no es sinónimo de un resultado útil , siendo éste un resultado indeterminado o no concluyente.

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¿Qué tengo que hacer en un estudio genético?

Las muestras en general son:

-Sangre

-Pelo

-Huesos

-Heces

-Células epiteliales

-Semen

-Saliva

-Otros tejidos diversos

Un ejemplo famoso de estudio genético positivo fue el de la actriz Angelina Jolie, que mostró un grave resultado, la alta probabilidad de padecer el #cáncer de mama heredado en su familia, ya que su madre tuvo un cáncer de ovario. A consecuencia del resultado de probabilidad tan alto, la actriz se sometió a una doble mastectomía en prevención.