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El pasado 31 de agosto, el cielo español ha visto nacer a Paloma, la primera niña nacida sin el gen que le provocaría el #Cáncer de mama que su madre padeció cuando tenía 29 años. Paloma nunca conocerá esa enfermedad, gracias al Grupo Ron de la unidad de de GinecologÍa y Reproducción Humana del hospital Quirón de A Coruña, lugar en el que ha nacido Paloma.

Cuando la madre de Paloma tuvo cáncer de mama, tuvo que postergar sus deseos de ser madre para luchar por la enfermedad. A consecuencia de ello, los médicos aconsejaron que mientras durara la quimioterapia sería aconsejable congelar los óvulos, para no afectar a la fertilidad en la futura maternidad.

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Paloma tenía un 70% de probabilidad de heredar el cáncer de mama que padeció su madre

En 2015 tras tres años de lucha y recuperación, se sometió a un tratamiento de reproducción asistida para quedar embarazada, pero el temor de que al futuro bebe le ocurriera lo mismo, solicitaron a la Comisión nacional de reproducción asistida (CNRA) la autorización necesaria para llevar a cabo un DGP, es decir, un diagnóstico genético preimplantación, una técnica utilizada para seleccionar embriones libres de esa mutación. Dicha comisión se encarga de valorar si las posibilidades son altas y realizar dicho estudio.

El BRCA1 Y BRCA2 juegan un papel fundamental. Son los genes humanos encargados de producir proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas "reparan" el adn dañado y aseguran el material genético de las células.Cuando uno de estos dos genes tiene un daño, una mutación o alteración, cuando ya no produce proteínas, éstas ya no pueden repararse por sí solas.

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Dichas mutaciones en estos dos genes, son los causantes de la mayor aumento de #cáncer de mama y ovario. De hecho juntas representan del 20 al 25% de los cánceres de mama de tipo heredado y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama, así como el 15% de los cánceres de ovario en general, una mutación que al contrario de lo que se cree, puede heredarse tanto del padre como de la madre.

Se sabe que noruegos, islandeses y holandeses son los menos propensos a tener dicho gen alterado, mientras que la población con descendencia judía ses la que más mutaciones dañadas tienen.

Si una persona da positivo en un examen del BRCA1 y BRCA2 y por lo tanto ha heredado dicha mutación, significa que tanto sus hermanos y hermanas de los mismos padres, tendrán un 50% de posibilidades de heredar la misma mutación. #Calidad de vida