El pasado 31 de agosto, el cielo español ha visto nacer a Paloma, la primera niña nacida sin el gen que le provocaría el Cáncer de mama que su madre padeció cuando tenía 29 años. Paloma nunca conocerá esa enfermedad, gracias al Grupo Ron de la unidad de de GinecologÍa y Reproducción Humana del hospital Quirón de A Coruña, lugar en el que ha nacido Paloma.
Cuando la madre de Paloma tuvo cáncer de mama, tuvo que postergar sus deseos de ser madre para luchar por la enfermedad. A consecuencia de ello, los médicos aconsejaron que mientras durara la quimioterapia sería aconsejable congelar los óvulos, para no afectar a la fertilidad en la futura maternidad.
Paloma tenía un 70% de probabilidad de heredar el cáncer de mama que padeció su madre
En 2015 tras tres años de lucha y recuperación, se sometió a un tratamiento de reproducción asistida para quedar embarazada, pero el temor de que al futuro bebe le ocurriera lo mismo, solicitaron a la Comisión nacional de reproducción asistida (CNRA) la autorización necesaria para llevar a cabo un DGP, es decir, un diagnóstico genético preimplantación, una técnica utilizada para seleccionar embriones libres de esa mutación. Dicha comisión se encarga de valorar si las posibilidades son altas y realizar dicho estudio.
El BRCA1 Y BRCA2 juegan un papel fundamental. Son los genes humanos encargados de producir proteínas supresoras de tumores.
Estas proteínas "reparan" el adn dañado y aseguran el material genético de las células.Cuando uno de estos dos genes tiene un daño, una mutación o alteración, cuando ya no produce proteínas, éstas ya no pueden repararse por sí solas.
Dichas mutaciones en estos dos genes, son los causantes de la mayor aumento de #cáncer de mama y ovario.
De hecho juntas representan del 20 al 25% de los cánceres de mama de tipo heredado y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama, así como el 15% de los cánceres de ovario en general, una mutación que al contrario de lo que se cree, puede heredarse tanto del padre como de la madre.
Se sabe que noruegos, islandeses y holandeses son los menos propensos a tener dicho gen alterado, mientras que la población con descendencia judía ses la que más mutaciones dañadas tienen.
Si una persona da positivo en un examen del BRCA1 y BRCA2 y por lo tanto ha heredado dicha mutación, significa que tanto sus hermanos y hermanas de los mismos padres, tendrán un 50% de posibilidades de heredar la misma mutación.
