Se trata de un trastorno genético hereditario marcado por el cromosoma X. Se considera a día de hoy, como la causa más frecuente de disminución en la capacidad intelectual. Hasta 1992 no se pudo catalogar como enfermedad rara porque las pruebas no eran determinantes para concluirlo.

¿Por qué decimos que es una enfermedad rara?

Porque afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Concretamente, el Síndrome X Frágil, afecta a 1 de cada 4000 #Niños, a 1 de cada 6000 niñas y, una de cada 250 mujeres son portadoras sin tener manifestaciones claras de ello.

Es curioso que la llamen "rara" cuando afecta a un gran número de personas.

Según la OMS, existen 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En nuestro país, más de 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara.

La razón de que afecte más a niños que a niñas, es que éstas, tienen 2 cromosomas X y el cromosoma que no está afectado compensa la alteración de esta falta de proteína porque la segunda X la produce.

El Síndrome puede provocar, desde un retraso leve en aprendizaje hasta una disminución más notoria en la capacidad intelectual.

Es muy importante obtener un diagnóstico temprano para detectar todos los portadores que pueda haber en la familia al mismo tiempo que a los afectados. El resultado se obtiene mediante una analítica de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, una prueba de ADN completa. Así, se pueden poner en marcha rápidamente, los elementos necesarios para asesorarse con especialistas: médicos, educativos y psicológicos.

El impacto que produce la confirmación de la noticia en la familia, es muy fuerte. Se desmoronan sentimientos y la persona transmisora se siente culpable de algo que no lo es. El azar genético es así. A la vez, las dudas de comportamiento poco usuales que el niño/a tenía, desaparecen y todo tiene sentido.

Los rasgos físicos son variables. Muchas veces no aparecen hasta la pubertad. Orejas grandes, cara alargada y fina, pies planos y/ o mandíbula inferior prominente pueden ser algunos de ellos.

Son niños que tardan más tiempo en andar o hablar. A veces, tienen algún problema de conducta: hiperactividad, aleteo de las manos, repetición de palabras, trastorno de atención, conducta autista o evitar la mirada. En las niñas, estos problemas son más leves. 

Por otro lado, tienen una memoria increíble, sobretodo visual, gran capacidad de imitación, buen sentido de la orientación, intuición, son muy responsables. Les encanta las nuevas tecnologías, les imana y tienen buenas aptitudes para aprenderlas.

Son personas con gran sentido del humor.

Es básico que, en las escuelas ordinarias o de #Educación especial, elijan muy bien el método de lecto-escritura que llevarán a cabo para conseguir que aprendan a leer, los niños X Frágil con perfil apto para ello. 

Actualmente no hay cura. Hay intervención terapéutica y se recomienda realizarla lo antes posible. El tratamiento multidisciplinar es el más aconsejable. En él interviene: logopedia, terapia sensorial integradora, medicina, psicoterapia y la pedagogía. La mejora en los aprendizajes y la integración social son muy palpables.

En muchas comunidades españolas existen asociaciones de personas con familiares X Frágil, no dude contactar con ellas si tiene cualquier consulta a realizar de la índole que sea.



#Investigación científica