En la caracterización molecular más completa hasta la fecha de carcinoma adrenocortical, un raro cáncer de la corteza suprarrenal, los investigadores analizaron ampliamente 91 casos de alteraciones en los genomas tumorales.

Se identificaron varias mutaciones genéticas novedosas como probables mecanismos que impulsan la enfermedad. También encontraron que todo el genoma de duplicación, en el que una célula tiene una o más adicionales conjuntos de cromosomas, como conductor probable de la enfermedad.

El estudio, realizado por el Atlas (TCGA) Red de Investigación del Genoma del Cáncer, fue dirigido por Roel Verhaak, Ph.D., MD Anderson Cancer Center, Houston, y apareció en Cancer Cell, 9 de mayo de 2016.

Anuncios
Anuncios

TCGA es una colaboración y el apoyo conjunto gestionado por el NCI y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma humano.

Este análisis apoya hallazgos previos de que la sobre-expresión de IGF-2, un gen que codifica una hormona peptídica implicada en el crecimiento celular, y la mutación de TP53, un gen supresor de tumores comunes implicados en la regulación del ciclo celular, son características de carcinoma de la corteza suprarrenal. Además, el estudio se identificaron varias mutaciones de genes novedosos que probablemente contribuyen al desarrollo de esta enfermedad.

En particular, las mutaciones en el gen PRKAR1A, que se encuentra en 8 por ciento de los casos en este estudio, han sido previamente asociado con tumores adrenocorticales, incluyendo tanto los adenomas y carcinomas raras.El análisis del estudio de las alteraciones de número de copias somáticas, o cambios en la estructura del cromosoma o número que influyen en la expresión de genes, reveló que las alteraciones del número de copias también probablemente juegan un papel crítico en el carcinoma adrenocortical.

Anuncios

se observó Whole duplicación del genoma en una mayor proporción de los casos de carcinoma de la corteza suprarrenal (51 por ciento) que en cualquiera de los otros doce tipos de cáncer utilizados para la comparación.

Además, hipodiploidía, o la pérdida de una cantidad significativa del genoma, se encontró en una mayor proporción de casos (31 por ciento) que en cada uno de doce tipos de cáncer de comparación, con la excepción de carcinoma cromófobo de los riñones (37 por ciento). Los investigadores proponen que un curso común en el desarrollo de tumores puede ser una pérdida de ADN, resultando en hipodiploidía, seguido por toda la duplicación del genoma. Este mecanismo podría deshacerse eficazmente el tumor de copias normales de genes que prevenir el cáncer, mientras que la duplicación de genes que albergan mutaciones que causan cáncer.

El estudio mostró además que la frecuencia de los cambios de número de copias se asoció con un curso clínico agresivo de la enfermedad, el apoyo de todo el genoma doblando como un contribuyente importante en el impulso de esta enfermedad.

Anuncios

Este carcinoma afecta a menos de una persona por un millón en los EE.UU. Cuando se detecta a tiempo, la enfermedad puede ser tratada con cirugía, pero los tratamientos eficaces para los pacientes con una etapa más avanzada de la enfermedad aún no han sido identificados, lo que lleva a una baja tasa de supervivencia a los 5 años de menos de 15 por ciento de los pacientes con la etapa más avanzada de la enfermedad #Estados Unidos #Investigación científica #Supervivientes